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Was ist der NIFTY™-Test?

Der NIFTY™ Test ist ein äußerst zuverlässiger nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) zur Detektion chromosomaler Aneuploidien, insbesondere der Trisomie 21, 18 und 13, der bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche an maternalem Blut durchgeführt werden kann. NIFTY™ bietet signifikant höhere Nachweisraten als die derzeit gebräuchlichen Screeningverfahren. Mit einer kombinierten Erkennungsrate von über 99 % und einer falsch positiv Rate von nur 0,1 % für die Trisomien 21, 18 und 13 (validiert an über 147.000 Schwangerschaften) führt der Test zu einer deutlichen Reduktion der Zahl an Patientinnen, die eine unnötige invasive Diagnostik an das Screening anschließen.

Der NIFTY™ Test war der erste NIPT, der in der klinischen Diagnostik bereits im Jahre 2010 eingesetzt wurde. Bis heute wurden bereits über 2 Millionen Tests weltweit durchgeführt.

 

Was erkennt der NIFTY™ Test?

 

TrisomienAneuploidien der GeschlechtschromosomenMikrodeletions/duplikations SyndromeFetales Geschlecht
Down Syndrom Trisomie 21Turner Syndrom (X0)*Siehe die Tabelle untenmännlich/weiblich
Edwards Syndrom Trisomie 18Klinefelter Syndrom (XXY)
Pätau Syndrom Trisomie 13Triple-X Status
Trisomie 9XYY Status
Trisomie 16
Trisomie 22

Liste der Deletionen und Duplikationen

  
Duplikationssyndrom 11q11-q13.3Distale Arthrogryposis Typ 2B (DA2B)
Mikrodeletionssyndrom 12q14Smith-Magenis-Syndrom
Deletionssyndrom 14q11-q22Holoprosencephalie Typ 4 (HPE4)
Übermäßiges Wachstum Syndrom 15q26Feingold sindrom
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2Angeborenen Zwerchfellhernie (CDH/DIH1)
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2-p12.2Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC)
Deletionssyndrom 17q21.31Holoprosencephalie Typ 6 (HPE6)
Duplikationssyndrom 17q21.31Jacobsen-Syndrom (Deletion 11q23)
Mikrodeletionssyndrom 1p36Holoprosencephalie Typ 1 (HPE1)
Dandy-Walker-Syndrom (DWS)Prader-Willi-like Syndrom
DiGeorge-Syndrom Typ 2 (DGS2)Rieger-Syndrom Typ 1 (RIEG1)
Wilms Tumor 1 (WT1)Van-der-Woude-Syndrom (VWS)
Deletionssyndrom 2q33.1 (Glass-Syndrome)Katzenaugen-Syndrom (CES)
Deletionssyndrom 5q21.1-q31.2Monosomiesyndrom 9p
Deletionssyndrom 8p23.1Oro-fazio-digitales Syndrom
Duplikationssyndrom 8p23.1Panhypopituitarismus, X-chromosomal
Alpha-Thalassämie-Geistige
Retardierung-Syndrom
Potocki-Lupski-Syndrom
(Duplikation 17p11.2)
Adrenogenitale Syndrom (AGS)Leukodystrophie 11q14.2-q14.3
Prader-Willi-Syndrom (Deletion 15q11.2)ierung aufgrund von X-chromosomalem Wachstumshormonmangel (MRGH)
Aniridie Typ II und WAGR-SyndromSaethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
(BRRS)
Sensorineurale Schwerhörigkeit und
männliche Unfruchtbarkeit
Melnick-Fraser-SyndromDuchenne/Becker-Muskeldystrophie
(DMD/BMD)
Mikrophthalmie-Syndrom Typ 6,
Hypophysenhypoplasie
Ektrodactylia Typ 5
(split hand-foot malformation, SHFM5)
Deletionssyndrom 10qEktrodactylia Typ 3
(split hand-foot malformation, SHFM3)
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3-q23.31Tricho-rhino-phalangeale Syndrom
Typ 1 (TRPS 1)
Deletionssyndrom 18pLanger-Giedion-Syndrom (Tricho-rhinophalangeales Syndrom Typ II )
Deletionssyndrom 18qMikrophthalmie-lineares HautdefektSyndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)Mikrodeletionssyndrom 1q41-q42
Cowden-Syndrom (CD)Katzenschrei-Syndrom/C ri-du-chatSyndrom (Deletion 5p)
X-chromosomales lymphoproliferatives
Syndrom (Duncan-Syndrom) XLP
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Der Test zur Erkennung von Trisomien kann auch bei Zwillingsschwangerschaften sowie bei Schwangerschaften nach IVF/ICSI oder Eizellspende eingesetzt werden.

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Vorteile des NIFTY™ Tests

  • Der am besten validerte NIPT auf dem Markt mit publizierten Daten einer wissenschaftlichen Studie auf der Grundlage der Ergebnisse der Schwangerschaft von mehr als 147.000 Frauen.
  • Der einzige NIPT auf dem Markt, der den Nachweis von Aneuploidien und Mikrodeletionssyndromen ohne zusätzliche Kosten anbietet.
  • Eine geringe Rate an erforderlichen Nachtestungen von nur 2.8% nach Durchführung von über 2 Millionen Tests weltweit.
  • Aufgrund höchster Laborkapazitäten und einer großen Reichweite bietet der NIFTY™-Test, im Vergleich zu anderen NIPT-Anbietern, eine hohe Zuverlässigkeit sowie ein hervorragendes  Preis-Leistungs-Verhältnis.

Vergleich der Detektionsraten für Trisomie 21


Vergleich der Falsch positiv-Raten

 


1) Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples.
3) LAU T. K. et al, ‚Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center.‘ Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Zeige alle unsere publizierten Arbeiten zum Thema NIPT – Zur Liste unserer NIPT-Veröffentlichungen.

* Die für NIFTY™ ermittelten Angaben zur Testgenauigkeit basieren auf den Ergebnissen von drei unabhängig voneinander durchgeführten Studien (siehe oben) zu nicht-invasiven pränatalen Tests, zum Nachweis fetaler chromosomaler Aneuploidien, mittels Gesamtgenomsequenzierung der maternalen Plasma-DNA. Nähere Informationen finden Sie auf der Seite Klinische Daten.