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Was ist der NIFTY™-Test?
Hören und sehen Sie, wie der NIFTY™-Testverlauf aussieht.

Was ist der NIFTY™-Test?

Der NIFTY™ Test ist ein nicht-invasiver Pränataltest (allgemein als NIPT bezeichnet), der nach der chromosomalen Ursache für das Down Syndrom und bestimmter anderer genetischer Erkrankungen sucht, die mit Zugewinn oder Verlust genetischer Informationen (DNA) des Babys einhergehen.

NIFTY™ benötigt dazu nur eine kleine Blutprobe der Mutter und kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ergebnisse liegen innerhalb von 6-10 Werktagen vor.

NIFTY™ ermöglicht eine höhere Nachweisrate als herkömmliche Screening Tests und hat im Unterschied zu invasiven Verfahren, wie der Amniozentese, kein Fehlgeburtsrisiko für die Mutter bzw. das Baby.

Wonach sucht NIFTY™?

NIFTY™ sucht nach den drei häufigsten angeborenen Trisomien, wie das Down Syndrom, Edwards Syndrom und Pätau Syndrom. Unabhängige Validierungsstudien zeigten für NIFTY™ eine Nachweisrate von 99.9 %, für diese drei Trisomien.

NIFTY™ bietet zudem optional das Testieren weiterer genetischer Veränderungen, wie Mikrodeletionssyndrome und Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen. Auf Wunsch kann mittels NIFTY™ auch das Geschlecht Ihres Babys bestimmt werden.

Bedenken Sie bitte, dass es immer wichtig ist den Arzt zu konsultieren, um vor der Inanspruchnahme genetischer Tests ausreichend über Chancen und Risiken informiert zu sein.

TrisomienAneuploidien der GeschlechtschromosomenMikrodeletions/duplikations SyndromeFetales Geschlecht
Down Syndrom Trisomie 21Turner Syndrom (X0)*Siehe die Tabelle untenmännlich/weiblich
Edwards Syndrom Trisomie 18Klinefelter Syndrom (XXY)
Pätau Syndrom Trisomie 13Triple-X Status
Trisomie 9XYY Status
Trisomie 16
Trisomie 22

Liste der Deletionen und Duplikationen

  
Duplikationssyndrom 11q11-q13.3Distale Arthrogryposis Typ 2B (DA2B)
Mikrodeletionssyndrom 12q14Smith-Magenis-Syndrom
Deletionssyndrom 14q11-q22Holoprosencephalie Typ 4 (HPE4)
Übermäßiges Wachstum Syndrom 15q26Feingold sindrom
Mikrodeletionssyndrom 16p11.2-p12.2Angeborenen Zwerchfellhernie (CDH/DIH1)
Mikroduplikationssyndrom 16p11.2-p12.2Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC)
Deletionssyndrom 17q21.31Holoprosencephalie Typ 6 (HPE6)
Duplikationssyndrom 17q21.31Jacobsen-Syndrom (Deletion 11q23)
Mikrodeletionssyndrom 1p36Holoprosencephalie Typ 1 (HPE1)
Dandy-Walker-Syndrom (DWS)Prader-Willi-like Syndrom
DiGeorge-Syndrom Typ 2 (DGS2)Rieger-Syndrom Typ 1 (RIEG1)
Wilms Tumor 1 (WT1)Van-der-Woude-Syndrom (VWS)
Deletionssyndrom 2q33.1 (Glass-Syndrome)Katzenaugen-Syndrom (CES)
Deletionssyndrom 5q21.1-q31.2Monosomiesyndrom 9p
Deletionssyndrom 8p23.1Oro-fazio-digitales Syndrom
Duplikationssyndrom 8p23.1Panhypopituitarismus, X-chromosomal
Alpha-Thalassämie-Geistige
Retardierung-Syndrom
Potocki-Lupski-Syndrom
(Duplikation 17p11.2)
Adrenogenitale Syndrom (AGS)Leukodystrophie 11q14.2-q14.3
Prader-Willi-Syndrom (Deletion 15q11.2)ierung aufgrund von X-chromosomalem Wachstumshormonmangel (MRGH)
Aniridie Typ II und WAGR-SyndromSaethre-Chotzen-Syndrom (SCS)
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
(BRRS)
Sensorineurale Schwerhörigkeit und
männliche Unfruchtbarkeit
Melnick-Fraser-SyndromDuchenne/Becker-Muskeldystrophie
(DMD/BMD)
Mikrophthalmie-Syndrom Typ 6,
Hypophysenhypoplasie
Ektrodactylia Typ 5
(split hand-foot malformation, SHFM5)
Deletionssyndrom 10qEktrodactylia Typ 3
(split hand-foot malformation, SHFM3)
Mikrodeletionssyndrom 10q22.3-q23.31Tricho-rhino-phalangeale Syndrom
Typ 1 (TRPS 1)
Deletionssyndrom 18pLanger-Giedion-Syndrom (Tricho-rhinophalangeales Syndrom Typ II )
Deletionssyndrom 18qMikrophthalmie-lineares HautdefektSyndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS)Mikrodeletionssyndrom 1q41-q42
Cowden-Syndrom (CD)Katzenschrei-Syndrom/C ri-du-chatSyndrom (Deletion 5p)
X-chromosomales lymphoproliferatives
Syndrom (Duncan-Syndrom) XLP
Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23

Der Test kann zur Erkennung von Trisomien auch bei Zwillingsschwangerschaften, Schwangerschaften nach dem IVF/ICSI Verfahren oder einer Eizellspende eingesetzt werden.

Wenn Sie sich unseren Report ansehen möchten, klicken Sie hier

 

 

Referenzen unabhängiger Validationsstudien:

1) Dan S. et al, ‚Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.‘ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
2) Double Blinded Validation Study on 3,464 NIFTY™ Blood Samples
3) Non-Invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies: Published in the Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology