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Schwangerschaft

Welche Arten pränataler Tests kennen wir?

--- 8 Aug 2018

Bei vorgeburtlichen oder pränatalen Untersuchungen werden Schwangerschafts- und Fetaluntersuchungen zum Nachweis möglicher Chromosomenanomalien des Kindes durchgeführt.

Die Gründe für die Durchführung von Voruntersuchungen sind unterschiedlich. Tests ermöglichen eine schnelle Identifizierung der Krankheit und damit die Möglichkeit einer Behandlung bereits während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Entbindung. Bei schweren Chromosomenanomalien gibt der Test den Eltern die Möglichkeit zu entscheiden, ob der Fetus behalten wird, zugleich können sie sich psychologisch auf ein Kind mit einem gesundheitlichen Problem oder einer Retardierung vorbereiten.

„Pränatale Untersuchungen in Abwesenheit von Chromosomenanomalien ermöglichen eine stressfreie Schwangerschaft und eine friedliche Vorbereitung auf die Geburt eines gesunden Kindes.”

Natürlich ermöglichen pränatale Untersuchungen bei Abwesenheit von Chromosomenanomalien eine stressfreie Schwangerschaft und eine friedliche Vorbereitung auf die Geburt eines gesunden Kindes.

Wir kennen invasive und nicht-invasive Methoden der pränatalen Diagnostik.

Invasive Methoden erfordern Eingriffe in den Körper, solche Arten sind Amniozentese, Cordocentese, Embrioskopie und Fetoskopie, die ein gewisses Risiko für den Fötus bringen. Bei nicht-invasiven Methoden, die sich dadurch auszeichnen, dass sie außerhalb des Körpers durchgeführt werden, handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung, eine Blutuntersuchung … und es besteht praktisch keine Gefahr für das ungeborene Kind.

Die Amniozentese wird unter der Kontrolle einer Ultraschallsonde durchgeführt. Vor der Punktion selbst wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt, um die Position des Babys und der Plazenta zu bestimmen und dadurch die Ungenauigkeit der Intervention zu vermeiden. Dann wird durch den Bauch der Mutter der Uterus mit einer Nadel erreicht und ungefähr 15-20 ml des Fruchtwassers für die Untersuchung angesaugt. Die Amniozentese erlaubt die Bestimmung der Anzahl der Chromosomen und die Bestimmung des Geschlechts des Embryos, aber mit dieser invasiven Methode gibt es auch gewisse Risiken von Spontanaborten, Frühgeburten, Blutungen und Infektionen, die bei 1-2% aller Punktionen auftreten.

 

Amniozentese

„Bei invasiven Methoden bestehen gewisse Risiken für Spontanaborte, Frühgeburte, Blutungen und Infektionen, die bei 1 bis 2% aller Punktionen auftreten.“

Ähnlich wie bei der Amniozentese wird auch die Cordocentese durchgeführt. Es wird Blut von der linken Seite des fetalen Herzens entnommen. Die Pappel wird mindestens 1 cm von der Stelle entfernt punktiert, an der die Nabelschnur aus der Plazenta entfernt wird, und eine kleine Menge Blut aus der Nabelvene abgesaugt. Wie bei der Amniozentese bestehen auch bei diesem Eingriff verschiedene Risiken für den Fötus. Auch bei der Fetoskopie und der Embrioskopie, welche eher seltenere Methode darstellen, handelt es sich um riskante und anspruchsvolle Verfahren, bei denen der Fötus in der Gebärmutter mit einem speziellen Instrument durch die Bauch- und die Halswand geführt wird.

Nicht-invasive Methoden umfassen Untersuchungen eines ungeborenen Kindes außerhalb des Körpers einer schwangeren Frau, was bedeutet, dass sie für den Fötus kein Risiko darstellen. Zu solchen Methoden gehören beispielsweise die Ultraschalluntersuchung, die Messung des Nackentransparenz und die NIPT-Tests, mit denen wir einige chromosomale Fehler bestimmen.

Einer solcher Tests ist der Nifty-Test, der einfach, sicher und zuverlässig ist. Es detektiert das Risiko einer Trisomie der Chromosomen 21, 18 und 13 mit einer Sensitivität und Spezifität von mehr als 99%. Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und bietet zusätzliche Testmöglichkeiten für bestimmte Aneuploidien von Geschlechtschromosomen und Mikrodelezions-Syndromen. Ein NIFTY-Test erfordert nur eine Probe von 10 ml Blut der Mutter. Es kann nach der 10. Woche durchgeführt werden.

Während der Schwangerschaft gelangt zellfreie DNA aus der Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter, so dass fetale DNA im Blut der Mutter festgestellt werden kann. Um den Zustand des Fötus zu überprüfen, analysiert eine Blutprobe der zellfreien DNA, wodurch das Vorhandensein von zu vielen oder zu wenigen Chromosomen detektiert wird und das Geschlecht des Kindes nachgewiesen werden kann.


Der NIFTY-Test erfordert nur eine 10 ml Blutprobe der Mutter, von der 10. bis 20. Schwangerschaftswoche.

Der Nifty-Test wird besonders Frauen empfohlen, bei welchen ein erhöhtes Risiko für genetische Chromosomenstörungen beim Fötus besteht. Denken Sie über die Durchführung des NIFTY-Tests nach, vor allem wenn:

– sie 35 Jahre alt oder älter sind,

– Sie eine Chromosomenanomalie haben, oder in der Familie,

– wenn der Fötus in der vorangegangenen Schwangerschaft chromosomal beeinträchtigt war,

– Die Messung des Nackentransparenz und anderer unabhängiger Marker mit einem doppelten Hormontest ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien ergab.

Der Nifty-Test ist für das ungeborene Kind harmlos. Gleichzeitig ist es zuverlässiger als ein Nackenfaltenmessung oder ein Combinedtest. Die Rate der falsch positiven Ergebnisse ist geringer als 0,05% und der Grad der Erkennung von Down-Syndrom ist höher als 99%.

Blutabnahme – Nifty test

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